به گزارش گیل همتا به‌نقل از پایگاه اطلاع رسانی دانشگاه علوم پزشکی گیلان( وب دا) ؛ دکتر سید محمود رضوانی با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود اظهار کرد: در این بیماری، به علت نقص آنزیم کبدی، فنیل آلانین هیدروکسیلاز به وجود آمده و فنیل آلانین خون بالا می رود و به مواد دیگری که سمی هستند تبدیل می شود که این مواد روی سیستم اعصاب مرکزی اثر می گذارد و فعالیت طبیعی مغز را مختل می کند.

وی افزود: در این بیماری، شدت آسیب به طول مدت تاخیر در تشخیص و درصد بالا بودن فنیل آلانین بستگی دارد.

معاون بهداشتی دانشگاه علت بروز این بیماری را ازدواج های فامیلی برشمرد و گفت: این بیماری به علت ازدواج های فامیلی بیشتر در ایران، نسبت به جهان شیوع بالاتری دارد.

دکتر رضوانی درباره ی علائم بروز این بیماری در کودک بیان کرد: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است به همین دلیل غربالگری در دوره نوزادی از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است که خوشبختانه، در بیماری فنیل کتونوری می توان با تشخیص به موقع، دادن شیر رژیمی و برنامه غذایی مخصوص به صورت رژیم غذایی، درمان و توانبخشی بهنگام از عقب ماندگی ذهنی و سایر آسیب های جدی و مشکلات احتمالی بیماری جلوگیری کرد.

وی بر اهمیت آگاهی سازی مردم درباره ی این بیماری تاکید کرد و گفت: ضروری است که برنامه های آگاه سازی اجتماعی، اجرای دقیق برنامه های غربالگری نوزادان در بدو تولد، تامین و رعایت رژیم غذایی، درمان و توانبخشی در دستور کار نظام سلامت کشور قرار گیرد.